Công bố công trình nghiên cứu:

Phát hiện ảnh hưởng của yếu tố di truyền đến chỉ số xương xốp

LĐ - 214 T.ANH

Các nhà khoa học của Nhóm nghiên cứu xương và cơ thuộc Trường đại học Tôn Đức Thắng vừa công bố một công trình nghiên cứu. Theo đó, lần đầu tiên trên thế giới họ phát hiện phân nửa sự khác biệt về chỉ số xương xốp (Trabecular Bone Score – TBS) giữa các cá nhân chịu sự tác động của các yếu tố di truyền, và mức độ ảnh hưởng này tương đương với hệ số di truyền của mật độ xương. Công trình đã được công bố trên Bone, tạp chí hàng đầu thế giới về loãng xương. 

Trong cơ thể chúng ta, có hai loại xương chính là xương xốp và xương đặc. Xương xốp chiếm khoảng 20%, phần còn lại gần 80% là xương đặc. Xương xốp tiêu biểu là xương cột sống. Gần đây, các nhà nghiên cứu phát triển một phương pháp ước tính chỉ số xương xốp TBS dựa trên phân tích scan mật độ xương đo bằng phương pháp DXA ở xương cột sống.

Nhiều nghiên cứu cho thấy TBS có giá trị cao trong tiên lượng nguy cơ gãy xương ở người cao tuổi. Tuy nhiên, các yếu tố có ảnh hưởng đến TBS vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Trong nghiên cứu mang tính tiên phong trên thế giới, Nhóm nghiên cứu xương và cơ thuộc Trường đại học Tôn Đức Thắng chứng minh rằng yếu tố di truyền có ảnh hưởng đến chỉ số xương xốp TBS. Bác sĩ Hồ Phạm Thục Lan, Đồng trưởng Nhóm nghiên cứu, chủ trì công trình nghiên cứu VOS (Vietnam Osteoporosis Study), cho biết "Loãng xương là một vấn đề y tế lớn ở Việt Nam. Mỗi năm, có hơn 10.000 người bị gãy cổ xương đùi, và trong số này có đến 20% tử vong sau 12 tháng bị gãy xương. Để tiên lượng gãy xương trên một cá nhân chúng ta vẫn quen dùng mật độ xương. Tuy nhiên, các dữ liệu gần đây cho thấy, mật độ xương vẫn chưa phải là chỉ số hoàn hảo để đánh giá nguy cơ gãy xương; và TBS nổi lên mới đây như một công cụ mới giúp tiên lượng gãy xương chính xác hơn.”

Trong nghiên cứu VOS, Bác sĩ Hồ Phạm Thục Lan và cộng sự đã thiết kế mô hình phả hệ, đo mật độ xương tại xương cột sống thắt lưng bằng máy Hologic Horizon ở 556 nữ và 189 nam trong 265 gia  đình được tuyển chọn ngẫu nhiên từ TP.HCM, và dùng phần mềm TBS iNsight của công ty MediMaps (Thuỵ Sĩ) để đo lường chỉ số TBS dựa trên Hologic scan. Hệ số di truyền của TBS được ước tính cho thấy 51% khác biệt về TBS giữa các cá nhân là do yếu tố di truyền, phần còn lại 49% là do yếu tố môi trường tác động. Mức độ ảnh hưởng này tương đương với hệ số di truyền của mật độ xương.

Ngoài ra, nghiên cứu còn tìm thấy mối liên quan giữa TBS và mật độ xương cũng chịu sự tác động của yếu tố di truyền. Giáo sư Nguyễn Văn Tuấn, Trưởng nhóm Nhóm nghiên cứu xương và cơ thuộc Trường đại học Tôn Đức Thắng cho biết việc phát hiện ảnh hưởng di truyền lên tương quan giữa mật độ xương và TBS có ý nghĩa quan trọng trong lĩnh vực nghiên cứu loãng xương. Điều này cho thấy 2 yếu tố mật độ xương và TBS có thể có chung một số biến thể di truyến phổ biến. Đồng thời có thể vận dụng các gen ảnh hưởng đến mật độ xương để xác định các gen chi phối TBS, ví dụ 3 gen mà nhóm đã tìm ra trước đây là MBL2, SP7 and ZBTB40, có liên quan đến   mật độ xương ở người Việt thì cũng có thể có liên quan với TBS.  

Và không chỉ dừng ở việc xác định các gen liên quan với TBS, Giáo sư Nguyễn Văn Tuấn cho biết kết quả từ nghiên cứu này còn là động lực cho nhóm nghiên cứu của ông tiếp tục lên kế hoạch áp dụng công nghệ hiện đại phân tích trình tự hệ gen (whole genome sequencing) để phát hiện toàn bộ các gen loãng xương kém phổ biến trong dân số; nhằm giúp tiên đoán bệnh sớm hơn và chính xác hơn, cũng như giúp nhận dạng những bệnh nhân đáp ứng điều trị tốt hơn.

T.ANH


[QC] Đăng tin tuyển dụng, tìm việc làm nhanh, uy tín tại trang Việc Làm Báo Lao Động.

Bình luận

Vui lòng sử dụng tiếng Việt có dấu

Video xem nhiều nhất

Xem lại màn trình diễn nóng bỏng nhất của thiên thần Victoria's Secret cùng Lady Gaga